Enfoque

El Síndrome de Microdeleción 5q14.3 consiste en la ausencia de genes o parte de genes del cromosoma 5. Según el caso, pueden estar afectados varios genes o solamente uno. El MEF2C es uno de los genes comprendidos en este síndrome, y es éste el que tienen afectado los niños de nuestra asociación.

Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.


¿Qué es la Microdeleción 5q14.3-MEF2C?

Investigación

Dr. Stuart Lipton

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