Asociación MEF2C
Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C
La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños/as afectados/as por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.
Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños y las niñas de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Solo hay diagnosticados unos 500 casos en todo el mundo con esta rara patología, 22 de ellos en España.
Actualmente, existe un equipo de investigación en el Scripps Institut en San Diego, dirigido por el Dr. Stuart Lipton, que está desarrollando posibles tratamientos para esta enfermedad. El Dr. Lipton y su grupo están muy volcados en esta investigación y ésta se encuentra en una fase bastante avanzada. Sin embargo, necesita financiación para seguir adelante y que algún día nuestros niños y niñas puedan ser tratados/as.
“Yo siento la urgencia en desarrollar un tratamiento para nuestros niños, probablemente bastante similar a vuestros propios sentimientos” Stuart Lipton
Nuestra asociación está registrada en FEDER con el nº de socio 393, siendo miembro observador aprobado en JO de Feder el 3 de Mayo de 2017 y ratificado por la asamblea el 17 de Junio de 2017.
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