¿Qué es la Asociación MEF2C?

La Asociación MEF2C fue creada el 27 de abril de 2016 en Castellón de la Plana por las únicas dos familias que hasta ese momento se conocían en España con este síndrome, casualmente ambas de la Comunidad Valenciana, los padres de Celia de Castellón y de Guillem de Valencia. Poco después, el día 10 de junio del mismo año, una familia belga, los padres de Lisa, decidieron unirse a este esperanzador proyecto. El 26 de Octubre, también del 2016, a una niña de Toledo, Laura, se le diagnostica Síndrome MEF2C, siendo el tercer caso conocido hasta la fecha en España. Tras buscar información, su familia conoce los objetivos de nuestra asociación y las actividades que realiza, por lo que también decide unirse a esta causa. Un mes más tarde, la familia de la pequeña Alicia de Barcelona se suma a este proyecto, ya que después de un año y medio de pruebas y después de descartar todas las mitocondriales conocidas, le diagnosticaron una delección en 5q 14.3 con afectación de los genes RASA1 y MEF2C. A primeros de Julio del 2017 contactaron con nosotros los padres de Javier de Madrid, y más recientemente en Abril de 2018 lo hicieron los padres de Daniel de Córdoba, siendo este el último niño en unirse esta asociación.

El propósito de la Asociación es sensibilizar y hacer visible esta enfermedad rara, y sobre todo, recaudar fondos para la investigación que está llevando a cabo el Doctor Stuart Lipton y su equipo (Instituto Scintillon en San Diego). Si esta investigación sigue adelante, es muy probable que se consiga un tratamiento para los niños afectados con esta alteración del gen MEF2C.

 

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