¿Qué es la Microdeleción 5q14.3-MEF2C?

DELECIÓN 5q14.3 Y EL GEN MEF2C

Una deleción 5q14.3 es una condición genética rara en la cual falta una porción de uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Esta porción puede ser diminuta o muy grande pero siempre incluye material genético importante. Este material normalmente implica todo o parte de uno o más genes que son importantes para el desarrollo normal. A veces, el trozo que falta no incluye parte de un gen pero se trata de material cercano a él.

Los cromosomas son las estructuras en cada una de las células del cuerpo que llevan la información genética, la cual le dice al cuerpo como desarrollarse y funcionar. Éstos van por pares, uno de cada padre, y cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y uno largo (q).

La investigación sobre las deleciones 5q14.3 está muy activa. La creencia hoy en día es que una deleción que implica el gen MEF2C en la banda q14.3 del cromosoma 5 causa las mayores características del síndrome de deleción 5q14.3. El síndrome puede también ser causado por una mutación puntual que implica el gen MEF2C. Una mutación puntual ocurre cuando una base individual es reemplazada en la estructura del ADN. Las bases son las sustancias químicas en el ADN que están unidas por pares para formar los extremos de los escalones de su estructura con forma de escalera.

Por tanto, aunque la deleción 5q14.3 puede afectar a muchos genes, actualmente se cree que la Haploinsuficiencia del gen MEF2C es la responsable de la mayoría de características clínicas de este síndrome. Este gen se encuentra entre los pares de bases 88051922 y 88214780 dentro de la banda 5q14.3. El MEF2C juega un papel muy importante en el desarrollo y mantenimiento de múltiples órganos incluyendo el cerebro, donde una de sus funciones es crear células cerebrales. 

CARACTERÍSTICAS MÁS COMUNES 

  • Hipotonía temprana y severa (bajo tono muscular).

  • Notable retraso en el desarrollo.

  • Epilepsia.

  • Discapacidad significativa en el aprendizaje y necesidad de un apoyo especial.

  • Retraso a la hora de aprender a sentarse o moverse.

  • Notable retraso en el lenguaje. La mayoría de niños no hablan pero se comunican a su manera.

  • Retraso en el contacto visual.

  • Movimientos estereotípicos e inusuales.

  • Algunos rasgos inusuales en la cara (frente alta y ancha, cejas pronunciadas, surco subnasal corto y/o prominente, contornos de la boca curvados hacia abajo, barbilla pequeña y anomalías estructurales en las orejas).  Se trata de características muy sutiles, difíciles de reconocer por personas no especializadas en el tema.

  • Anomalías en el cerebro detectadas por resonancia magnética.

La mayoría de estas características conducen a un diagnóstico dentro de los Transtornos del Espectro Autista. Es por ello que la Haploinsuficiencia MEF2C se encuentra relacionada con el Autismo.

ESTADÍSTICAS

El síndrome de microdeleción 5q14.3 es una enfermedad rara que ha sido recientemente caracterizada; por tanto es difícil identificar cómo de a menudo ocurre. Esto se debe a que hay un amplio rango de características, y muchas personas con aspectos más suaves pueden no ser reconocidas. La mayoría de síndromes de deleción afectan a personas de todas las etnias y a ambos géneros por igual. Actualmente, esta deleción ha sido reportada en menos de 50 personas. Se piensa que las variaciones genéticas del gen MEF2C, incluyendo deleciones, explican hasta un 1% de las discapacidades intelectuales existentes.


Podéis encontrar información más detallada sobre este síndrome en el siguiente documento publicado por UNIQUE (Rare Chromosome Disorder Support Group), una organización sin ánimo de lucro dedicada a promover la concienciación de enfermedades cromosómicas raras.