Autor - Asociacion MEF2C

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Fiesta y solidaridad en el Colegio Gaetà Huguet

El viernes día 10 de Junio en la fiesta del Colegio Gaetà Huguet, al cual acude Celia diariamente, tuvimos la oportunidad de vender nuestras nuevas pulseras y una rifa solidaria, y la verdad es que fue todo un éxito. Gracias al cole, al AMPA Gaeta Huguet Castellón y a todos los papás, mamás y niños por vuestra solidaridad, y sobre todo, por lo bien que os portáis con Celia, nos sentimos muy arropados. Si quieres ver todas las imágenes del evento, entra [...]

11 junio, 2016 Por Noticias Lee mas...

La familia de Lisa ya forma parte de la Asociación

¡Hoy os anunciamos que tenemos un miembro más en nuestra asociación! La preciosa Lisa de tres años y sus papás se han unido a nosotros. Lisa vive en Bruselas (Bélgica), pero parte de su familia desciende y reside en Alicante. Ella es el único caso en su país, y la conocimos a través de una página de Facebook de familias afectadas por el Síndrome MEF2C. Todavía no nos conocemos personalmente, pero hace un tiempo que son parte de nuestra familia porque nos une [...]

10 junio, 2016 Por Noticias Lee mas...

Maillots de la Asociación MEF2C

Ya están disponibles los Maillots de la Asociación gracias a la iniciativa de Clinicas Breva Dental y Centro Médico Impala. Si estás interesado, envíanos un e-mail a la dirección asociacion.mef2c@gmail.com indicando el número de Maillots que deseas y la talla. El precio es 50€ por Maillot, puedes hacer una transferencia al número de cuenta de la Asociación: ES67-0081-0252-89-0001572967 (Banco Sabadell). Podrás recoger tu pedido en una de las Clinicas Breva Dental cuando te avisemos o te lo podemos enviar a la [...]

9 junio, 2016 Por Noticias Lee mas...

Un fin de semana muy especial

Este sábado 4 de Junio hemos vivido una experiencia muy emocionante, ya que hemos tenido la oportunidad de conocer a dos niños también afectados por el Síndrome MEF2C y a sus familias. La dulzura de Tom (9 años, Reino Unido) y los abrazos de Andreas (7 años, Dinamarca) nos han dado aún más fuerzas para seguir adelante. Además de conocer a estos preciosos niños, los padres hemos podido compartir experiencias y aprender nuevas terapias. Como conclusión: ¡tenemos unos hijos maravillosos y vamos a [...]

6 junio, 2016 Por Noticias Lee mas...

II Congreso Nacional de Enfermedades Raras

El día 3 de Junio de 2016 tuvimos la oportunidad de asistir al II Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Ibi (Alicante), donde pudimos seguir formándonos y establecer contactos con otras asociaciones como la nuestra. El II Congreso y Encuentro Nacional de Enfermedades Raras es una apuesta por la continuidad a la visibilidad del colectivo y profesionales que trabajan en estas enfermedades. Su objetivo principal es crear un espacio de intercambio y convivencia entre afectados, familiares y padres con hijos con enfermedades [...]

5 junio, 2016 Por Noticias Lee mas...

Cena benéfica en L’Escudella Vilafranca

El próximo sábado 25 de Junio se celebrará una cena benéfica en el Restaurante L'Escudella Vilafranca en favor de nuestra Asociación. Después del éxito de la "Cena Literaria 2016" en L'Escudella, centrada en un duelo gastronómico entre Cervantes contra Shakespeare, elaborarán una reproducción de los platos ganadores con su maridaje y puesta en escena. Los beneficios obtenidos con esta cena serán donados a nuestra Asociación, así que desde aquí os animamos a acudir a esta experiencia gastronómica. Que mejor que degustar los [...]

25 mayo, 2016 Por Noticias Lee mas...

Bandas en Acción por la Asociación MEF2C

¡Estamos de enhorabuena! Cada vez hay más gente dispuesta a colaborar con nosotros y nuestra agenda de eventos crece, ¡gracias! Os informamos de que los próximos 18 y 19 de Junio se celebrarán en Deluxe Pop Club (C/Poeta Mas y Ros, nº42, Valencia) varios conciertos para recaudar fondos y colaborar con la Asociación MEF2C (www.facebook.com/events/256123964748820). De forma paralela, varios músicos, han aportado sus trabajos discográficos y se han juntado en packs de 5 discos, vendiendo cada pack a 30€. El 100% de [...]

19 mayo, 2016 Por Noticias Lee mas...

Deporte y solidaridad unidos

Ha tenido lugar el primer evento de la asociación. El CD Castellón nos ha recibido en Castalia. Ha sido emocionante compartir la mañana con ellos. Los jugadores han podido conocer a Celia y les hemos explicado la enfermedad y los objetivos de esta nueva asociación. En todo momento nos hemos sentido muy arropados, tanto los jugadores como el resto de integrantes del club han demostrado su calidad humana y su empatía con los necesitados. Los jugadores son unos auténticos " cracks",  un [...]

12 mayo, 2016 Por Noticias Lee mas...

Creación de la Asociación MEF2C

El 27 de abril de 2016 fue creada en Castellón de la Plana la primera asociación sobre el Síndrome de Microdeleción 5q14.3, centrada concretamente en el gen MEF2C. Se trata de una enfermedad genética rara de la cual solamente se conocen unos 50 casos en el mundo. Este síndrome, también llamado Haploinsuficiencia MEF2C cuando la deleción solamente implica a este gen (como es el caso de los niños de esta Asociación), afecta a 2 niños en España: Celia (Castellón, [...]

10 mayo, 2016 Por Noticias Lee mas...