¿Qué es la Asociación MEF2C?

La Asociación MEF2C fue creada el 27 de abril de 2016 en Castellón de la Plana por las únicas dos familias que hasta ese momento se conocían en España con este síndrome, casualmente ambas de la Comunidad Valenciana. Poco después, el día 10 de junio del mismo año, una familia belga decidió unirse a este esperanzador proyecto. El 26 de Octubre, también del 2016, a una niña de Toledo se le diagnostica Síndrome MEF2C, siendo el tercer caso conocido hasta la fecha en España. Tras buscar información, su familia conoce los objetivos de nuestra asociación y las actividades que realiza, por lo que también decide unirse a esta causa. Un mes más tarde, la familia de la pequeña Alicia de Barcelona se suma a este proyecto, ya que después de un año y medio de pruebas y después de descartar todas las mitocondriales conocidas, le diagnosticaron una delección en 5q 14.3 con afectación de los genes RASA1 y MEF2C.

El propósito de la Asociación es sensibilizar y hacer visible esta enfermedad rara, y sobre todo, recaudar fondos para la investigación que está llevando a cabo el Doctor Stuart Lipton y su equipo (Universidad de California en San Diego). Si esta investigación sigue adelante, es muy probable que se consiga un tratamiento para los niños afectados con esta alteración del gen MEF2C.

 

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