Día Mundial de las Enfermedades Raras
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, entre las cuales se encuentra el síndrome que padecen nuestros pequeños. Estas enfermedades afectan a un 7% de la población mundial, hay unas 7000 descritas y de ellas 500 agrupan a la mayoría de casos y del resto solamente hay decenas de pacientes de cada una. En el caso del Síndrome MEF2C, hay actualmente unos 70 casos descritos en el mundo, 4 en España.
El tiempo medio de diagnóstico es de unos 5 años, y en un 20% incluso 10 años o a veces no se llega a encontrar. Y una vez los familiares obtienen el diagnóstico correcto, en la mayoría de los casos no existe un tratamiento adecuado. Es por eso que, como dice el lema que este año ha lanzado FEDER, “La Investigación es nuestra Esperanza”.
Nosotros tenemos toda nuestra esperanza puesta en la investigación que el Dr Stuart Lipton y su equipo están llevando a cabo en San Diego (California). Desde que creamos la Asociación con el objetivo de recaudar fondos para dicha investigación, ya hemos podido enviarle 44.000€ gracias a la colaboración de todos vosotros. Cuando estuvimos visitando los laboratorios hace 2 meses, pudimos ver el gran trabajo que están desarrollando y los buenos resultados que están obteniendo. Uno de los medicamentos se encuentra ya en una fase bastante avanzada de la investigación pero necesitamos seguir enviando fondos para que pase a las siguientes fases.
Nuestros pequeños se esfuerzan cada día por progresar, y estamos orgullosísimos de cada pequeño avance que consiguen. Por eso vamos a seguir luchando por ellos, por conseguir ese ansiado tratamiento que les dé un futuro mejor. Juntos Miramos Al Futuro con Esperanza, porque Lo Imposible Solo Cuesta Más.
¡Gracias de todo corazón por vuestro apoyo constante! Os esperamos el sábado en Castellón en el Festival Benéfico por el Día de las Enfermedades Raras, a favor del Síndrome MEF2C.
Asociación MEF2C
Juntos miramos al futuro
